Hội chứng Down được đặt theo tên của vị bác sĩ đã mô tả hội chứng này vào năm 1866 là John Langdon Down. DOM Healthcare trong bài viết ngày hôm nay sẽ chia sẻ đến quý bạn đọc. Đặc biệt là các bà mẹ hiểu rõ căn bệnh này để có được sự quan tâm chăm sóc sức khỏe đúng cách khi mang thai.
Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down hay còn gọi là bệnh Down, do tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể di truyền gây ra, ảnh hưởng rất lớn đến khả năng nhận thức, học tập ở trẻ em. Tính đến nay, trẻ mắc Down chưa có thuốc chữa trị và phải sống chung với nó trọn đời.
Bệnh Down là hội chứng dị tật bẩm sinh, nhưng có thể xảy ra ở bất cứ ai. Nhất là những người phụ nữ mang thai ở độ tuổi ngoài 35. Những bà mẹ trước đó mang thai có con bị bệnh Down. Có tiền sử bệnh bất thường về nhiễm sắc thể. Cũng được đánh giá là có nguy cơ sinh con bị Down.
Tỷ lệ hội chứng Down toàn thế giới hiện nay khoảng 1: 700, và có khoảng 8 triệu trẻ em sinh ra mắc hội chứng này. Theo thống kê, cứ 350 phụ nữ sinh con vào độ tuổi này thì có 1 trẻ bị hội chứng Down. Tỷ lệ này tăng lên 1/100 ở độ tuổi 40, 1/30 ở độ tuổi 45. Có khoảng 85 – 90% số thai bị mắc Down chết từ trong giai đoạn phôi.
Nguyên nhân gây nên hội chứng Down
Rất nhiều người thắc mắc vì sao thai nhi bị hội chứng Down trong quá trình mang thai và sinh con ra đời. Có thể hiểu một cách đơn giản, cơ thể mỗi người có 46 nhiễm sắc thể đi thành cặp với nhau.
Một nửa số nhiễm sắc thể này sẽ được thừa hưởng từ cha, và một nửa được hưởng từ mẹ. Những bé mắc Down thì có 47 nhiễm sắc thể, tức là thừa một nhiễm sắc thể thứ 21. Đây chính là nguyên nhân chính gây nên sự mất cân đối về nhiễm sắc thể. Tác động tiêu cực đến sự phát triển thể chất, trí tuệ ở trẻ.
Biểu hiện hội chứng Down ở trẻ nhỏ
Trẻ mắc hội chứng Down khi sinh ra sẽ có những biểu hiện điển hình riêng của bệnh. Nhìn chung sự phát triển về thể chất, nhận thức cũng như học tập của trẻ bị hạn chế. Những dị tật hội chứng Down thường thấy nhất ở trẻ bị Down là:
- Mắt xếch, đôi khi bị lác, mũi nhỏ và tẹt, miệng trề, vòm miệng cao, lưỡi dày và thè ra ngoài.
- Đầu ngắn, bé, cổ ngắn, vai tròn, gáy rộng, phẳng, đôi tai thấp nhỏ, dị thường và kém mềm mại.
- Chân, tay ngắn, to bè, các ngón tay ngắn, ngón út thường bị khoèo, lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng.
- Bàn chân phẳng, ngón chân chim, các ngón chân tòe ra, khoảng cách giữa ngón chân cái và chân kế bên quá rộng.
- Các khuỷnh, gối, háng, cổ chân khá lỏng lẻo, đôi khi bị trật xương bánh chè, trật khớp háng.
- Cơ quan sinh dục không phát triển, gây nên tình trạng vô sinh.
- Trí tuệ kém phát triển, thậm chí không phát triển, trông khá khờ khạo.
Thông thường, trẻ khi mới sinh ra có trọng lượng, kích thước bình thường. Nếu phát hiện những biểu hiện như trên, bác sĩ chỉ định xét nghiệm, làm các thủ tục liên quan. Để chắc chắn xác định bé có bị bệnh Down hay không.
Trẻ mắc bệnh Down thường sẽ có những vấn đề liên quan đến tim mạch, đường ruột, thính giác, thị giác, bệnh tuyến giáp, bệnh bạch cầu. Bên cạnh đó rất nhạy cảm với những tác nhân gây bệnh như cảm lạnh, viêm phế quản, nhiễm trùng tai.
Làm gì để mang thai sinh con không bị bệnh Down?
Tham khảo đến đây, chắc chắn bạn đọc đã phần nào hình dung được hội chứng Down là gì? Và làm gì khi mang thai để khi sinh con ra không bị Down rồi đúng không?
Bà mẹ mang thai, nhất là đối với những mẹ mang thai ở độ tuổi từ 35 trở đi. Cần phải tiến hành thăm khám, sàng lọc và chẩn đoán trước khi sinh. Để có được hướng xử lý phù hợp nếu thai nhi bị Down.
Theo đó, trong suốt thai kỳ, các mẹ cần phải thăm khám theo đúng lịch hẹn của bác sĩ. Tuyệt đối không được bỏ dở vì điều này sẽ khiến mẹ không nắm được tình hình thai nhi. Cũng như có hướng xử lý tích cực khi thai nhi gặp vấn đề.
Nhờ những tiến bộ vượt bậc của Y học, ngày nay trẻ mắc hội chứng Down được hỗ trợ giải quyết hầu hết các vấn đề liên quan. Trẻ sẽ được điều trị bệnh ở nhiều cơ quan khác nhau cùng một lúc. Được học ở môi trường chuyên biệt, giúp kích thích sự hòa nhập cộng đồng, tiềm năng phát triển ở trẻ.
Trên thế giới có rất nhiều trẻ mắc hội chứng Down phát triển, trưởng thành và trở thành những người bình thường. Thậm chí thành công hơn người bình thường như họa sĩ, giáo viên, nhà hoạt động xã hội,…
Lời kết
Nhìn chung hội chứng Down do tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể gây ra. Ảnh hưởng khá lớn đến sự phát triển, nhận thức và học tập của trẻ. Do đó, mẹ trẻ khi mang thai cần chăm sóc sức khỏe tốt và có chế độ thăm khám thai kì khoa học.
DOM Healthcare hi vọng với những chia sẻ trên đây, đã giúp quý bạn đọc cũng như các mẹ trẻ hiểu hơn về hội chứng Down. Từ đó, chuẩn bị đầy đủ tinh thần, kiến thức để chào đón con yêu ra đời./
cần tư vấn
Tư vấn cho tôi nhé
Mình cần tư vấn